L’errore genetico è ovunque in ogni essere vivente basato sul DNA. Ogni essere umani ha qualcosa come 4 milioni di SNPs (che sta per single nucleotide polymorphisms) che lo differenziano da qualsiasi altro essere umano. Gli SNPs non sono mutazioni nel vero senso della parola ma semplicemente dei cambiamenti di sequenza che non portano pregiudizio alla sopravvivenza dell’organismo ma contribuiscono alla variabilità genetica della specie, alla sua biodiversità. Sono comunque errori in quanto la DNA polimerasi, l’enzima che trascrive il DNA in una copia “fedele” compie regolarmente degli errori che sono poi la nostra salvezza come specie. Quindi l’errore genetico può manifestarsi in molte forme diverse, sbagli nella copiatura del DNA, inserimenti sbagliati dei nucleotidi durante la sintesi, errori nella sintesi delle proteine e molto altro. L’ecosistema terra è basato su questi errori genetici che costituiscono la vera essenza e forza del sistema in quanto capace di diversificarsi e quindi di adeguarsi a nuove condizioni ambientali che potrebbero presentarsi. Tutti gli esseri viventi compiono errori genetici per la salvezza e sopravvivenza della specie.Quale funzione svolge l’errore nella genetica umana?
L’uomo, contrariamente a quanto si possa pensare non è diverso dalle altre specie in questo ambiente-terra, anzi, come accennato nel mio saggio è l’ultimo arrivato in termini di evoluzione ed è anche il più debole da un punto di vista genetico in quanto egli cerca di controllare l’evoluzione della propria specie e di altre specie a fini prettamente consumistici. E questa potrebbe essere la sua rovina. La natura non fa errori per guadagnare più soldi e il processo evolutivo implica errori casuali e successivi adattamenti della specie con morìe immense di individui non atti. La più parte degli errori nella specie umana come detto sopra non sono rilevanti per la sopravvivenza dell’individuo, bensì per quella della specie. Vi sono altri errori nel nostro genoma che però mettono in causa la sopravvivenza dell’individuo stesso e qui si parla quindi malattie genetiche le cui rappresentanti maggiori sono le patologie tumorali. Individui che non raggiungeranno la maturità sessuale non saranno probabilmente in grado di riprodursi e quindi gli errori genetici che hanno causato la loro morte scompariranno con loro e automaticamente dal pool dei geni della specie. Ma questo è un altro discorso.
In che modo l’errore ha determinato l’evoluzione umana?
Senza errore non ci sarebbe mai stata evoluzione in quanto l’errore è alla base dell’evoluzione stessa. Chi non sbaglia muore è il motto dell’evoluzione, contrariamente al motto dell’uomo di oggi che è l’opposto e cioè chi sbaglia muore, specialmente in economia. Immaginate una popolazione di esseri viventi che potrebbero essere umani, con un pool di centinaia di migliaia di geni che in un modo o nell’altro vengono modificati da errori di copiatura o altro e sono trasmessi da una generazione all’altra. Questo pool di geni condiziona naturalmente la vita degli individui e li fa più o meno atti a riprodursi. Il trucco sta qui, solo gli individui che sono in grado di riprodursi possono pensare di far sopravvivere la specie. Ebbene questi individui “modificati geneticamente” (eh sì perché siamo tutti individui modificati geneticamente) saranno quelli che, se capaci di riprodursi, costituiranno la nuova generazione di umani che sarà forzatamente diversa da quella precedente. L’evoluzione non è quindi altro se non la filiazione di individui geneticamente atti alla sopravvivenza, essa non ha uno scopo di migliorare o peggiorare la specie, semplicemente di rendere più adeguati gli individui presenti nella popolazione in quel momento in modo che possano poi trasmettere il loro DNA alle generazioni successive. E quando questi geni atti alla sopravvivenza si spargeranno nel pool genetico della popolazione, perché questo succede, allora il fenotipo emergente diventerà il fenotipo dominante e la popolazione sarà meglio adeguata alle necessità ambientali del presente ma solo del presente e non del futuro perché intanto altri genotipi si manifesteranno nel pool genetico della specie e, se più atti dei precedenti, diventeranno a loro volta dominati e così via da circa quattro miliardi di anni.
In che modo il DNA genera ‘sbagli’ di sequenza per combattere gli antigeni che penetrano nel nostro corpo?
Il sistema di produzione degli anticorpi è evoluto in un modo particolare in quanto dei gruppi di geni che codificano le immunoglobuline hanno al loro interno delle sequenze dette “iper-variabili” che cambiano con una frequenza di molto superiore a quella degli altri geni producendo un’altissima quantità e variabilità di proteine, che noi chiamiamo anticorpi che alla loro estremità hanno delle strutture proteiche preposte a legare gli antigeni che sono proprio le sequenze codificate dai geni iper-variabili delle immunoglobuline e che quindi presentano una variabilità notevole in grado di riconoscere quasi tutti gli antigeni che entrano nel nostro corpo con un’affinità diversa. Queste immunoglobuline saranno poi esposte alla superficie dei linfociti di tipo B e selezioneranno l’anticorpo per affinità, cioè quello che gli piace di più in termini chimici e quindi alla fine produrranno una risposta biologica contro tali antigeni che penetrano nel nostro corpo giornalmente.
In quali casi l’errore genetico ha condotto alla nostra stessa sopravvivenza?
Sempre. Bisogna tenere conto che la sopravvivenza della specie è diversa dalla sopravvivenza dell’organismo singolo. Noi dobbiamo vedere il mondo come sopravvivenza della specie anche se la religione ha fatto di tutto per distorcere questa visione reale del mondo con teorie creazioniste che non fanno altro che giustificare il mantenimento dell’ignoranza. L’errore genetico è la base della sopravvivenza della specie e non solo di quella umana, perché vi sorprenderete ma anche gli animali evolvono attraverso errori genetici e successivi adattamenti della specie. Non facciamo l’errore di considerare l’uomo diverso in questo ecosistema, sarebbe un errore fatale per la nostra specie.
In che modo lo sbaglio genetico si riflette nello sbaglio fenotipico?
Lo sbaglio genetico si riflette sempre nel fenotipo in modi che spesso non si vedono perché siamo tutti vivi è vero, ma in piccole variazioni di attività enzimatiche, in variabilità antigeniche diverse, in capacità di assorbimento dei nutrienti diverse, tutte attività che nella vita comune sembrano non interessare le persone ma che se guardiamo più da vicino dimostrano come tutti siamo diversi gli uni dagli altri e che quindi non ha alcun senso la discriminazione e l’intolleranza tra individui della stessa specie e tantomeno tra specie diverse. C’è più differenza genetica tra due individui caucasici a causa dei loro diversi polimorfismi genetici che tra due individui con il colore della pelle diverso. La genetica ci insegna che l’intolleranza e la discriminazione razziale o di genere non ha senso in questo mondo e prova ne è che solo la specie umana tra tutte le centinaia di migliaia di specie pratica questi comportamenti discriminatori.
Lo sbaglio genetico se così vogliamo chiamarlo si riflette nel fenotipo quando guardate vostro figlio che è diverso da voi ma con il genoma quasi uguale, nella moltitudine di esseri viventi che popolano questo pianeta e del come tutti tendono a sopravvivere. Lo sbaglio genetico non è uno vero sbaglio ma un mezzo per arrivare a una specie più adeguata alle condizioni ambientali o meglio per preparare la specie al cambiamento delle condizioni che avviene sempre, anche adesso. Il pool genetico delle specie che popolano il pianeta è in continua evoluzione, geni che cambiano leggermente la loro sequenza e che permettono a nuove proteine di meglio adeguarsi ad antigeni come per la produzione di anticorpi o enzimi che per un leggero cambiamento di sequenza del DNA che li codifica, diventano più performanti nel metabolizzare sostanze nutritive o meno performanti e permettono lo sviluppo di nuovi metabolismi che un giorno chissà, saranno utili in caso di abbondanza o scarsità di cibo. Tutto evolve continuamente e questo avviene adesso in migliaia di reazioni chimiche nel nostro corpo. Bisogna smetterla di vedere il nostro corpo come qualcosa di fisso e stabile nel tempo perché mangiamo sempre le stesse cose, beviamo sempre le stesse bevande o perché facciamo una vita monotona. Questo non ha nulla a che vedere con quanto succede a livello genetico, le nostre cellule si dividono, altre si differenziano e diventano qualcos’altro per altre funzioni, altre ancora muoiono perché hanno espletato la loro funzione come i globuli rossi o altre ancora rimangono immobili al loro posto in attesa di un messaggio che li porterà a cambiare la loro funzione nel momento di un danno al tessuto al quale appartengono. Questa è l’evoluzione e noi non ne siamo estranei ma abbiamo la fortuna di esserne coscienti, al contrario di altre specie che invece semplicemente vivono. Questo non fa di noi degli esseri superiori solo perché abbiamo sviluppato una tecnologia che se usata male distruggerà il pianeta, bensì degli esseri che forse, se lasciati liberi in natura, farebbero fatica a sopravvivere.
Gianni Soldati nasce nel 1958 a Lugano, Svizzera e dopo la Scuola Magistrale decide di proseguire gli studi nel campo della biologia a Ginevra. Nel 1985 ottiene il diploma in Biologia presso il “Centre Médical Universitaire” (CMU) studiando gli anticorpi monoclonali e la loro produzione e immunizzazione in vitro. Nel 1985 inizia il Ph.D a Locarno, presso il “Centro di Endocrinologia per la Riproduzione” e l’Università di Basilea, sull’infertilità maschile scoprendo un meccanismo di inibizione della mobilità dello spermatozoo legata a un lisofosfolipide. Nel 1991 consegue il Ph.D in farmacologia all’Università di Basilea seguito da un periodo post-dottorato a Basilea contemporaneamente presso il “Friedrich Miescher Institut” e il “Zentrum für Lehre und Forschung” e da un secondo periodo di sei mesi a Londra presso l’Institute of Child Health. Ritorna in Svizzera nel 1994 e lavora in oncologia sulla diagnosi molecolare dei tumori presso il “Servizio Oncologico Cantonale” per 4 anni. Nel 1998 fonda il Laboratorio di Diagnostica Molecolare (LDM), dove è tuttora CEO, una struttura preposta all’analisi genetica. Nell’agosto 2004 con LDM esegue il primo trapianto svizzero di cellule staminali in un paziente con infarto acuto del miocardio. Nel 2005 crea la Swiss Stem Cells Bank per la crioconservazione di cellule staminali da cordone, dove rimane nel ruolo di direttore scientifico fino alla fine del 2011. Nel 2009 crea la Swiss Stem Cells Foundation (SSCF) dedicata alla ricerca applicata e alla formazione nel campo delle cellule staminali umane. Nel 2012 pubblica il suo primo romanzo dal titolo L’ultimo Dio, pubblicato su Amazon Kindle. Oggi Gianni Soldati è Presidente della Swiss Stem Cell Foundation e ne dirige la ricerca applicata.
